Nowy model AI robi coś niewiarygodnego - aż 98% skuteczności. Google DeepMind zostaje w tyle
Uniwersytet Harvarda wspólnie z naukowcami z Barcelony opracowali model sztucznej inteligencji, który może całkowicie odmienić diagnostykę rzadkich chorób genetycznych.
Narzędzie o nazwie popEVE osiągnęło 98% skuteczność w identyfikacji najgroźniejszych mutacji genetycznych i to bez potrzeby badania DNA rodziców pacjenta.
Model, którego wyniki opublikowano 24 listopada w prestiżowym czasopiśmie Nature Genetics, przeanalizował ponad 31 tysięcy przypadków dzieci z ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi. PopEVE pokonał konkurencyjne rozwiązania, w tym AlphaMissense od Google DeepMind, stając się jak dotąd najdokładniejszym narzędziem tego typu na świecie.
Technologia bazuje na analizie danych i łączy pozyskane informacje z UK Biobank i bazą gnomAD. Dzięki temu AI rozpoznaje, które fragmenty (około 20 tysięcy) ludzkich białek są kluczowe dla życia, a które mogą ulegać zmianom bez szkody dla organizmu.
PopEVE odkrył również ponad setkę wcześniej nieznanych genów odpowiedzialnych za wywoływanie choroby. To przełom dla osób z niezwykle rzadkimi schorzeniami, które przez lata pozostawały bez diagnozy.
Tradycyjne bazy genetyczne faworyzują osoby europejskiego pochodzenia, co prowadzi do błędnych diagnoz u innych grup etnicznych. PopEVE traktuje wszystkie ludzkie warianty równo, dzięki czemu jest bardziej sprawiedliwy, a to czyni go znacznie bardziej dokładnym narzędziem diagnostycznym dla pacjentów z całego świata.
